Yr wythnos hon , Bwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a'r Fro oedd y cyfleuster cyntaf yng Nghymru i roi therapi genynnau chwyldroadol i glaf â hemoffilia. Mae'r garreg filltir hon yn nodi datblygiad mawr yn y driniaeth ar gyfer hemoffilia, gan gynnig gobaith newydd i gleifion sy'n byw gyda'r cyflwr gydol oes hwn.

Mae hemoffilia, sy'n fwy cyffredin mewn dynion, yn anhwylder gwaedu etifeddol prin sy'n atal gwaed person rhag ceulo'n iawn oherwydd diffyg protein o'r enw 'ffactor ceulo'. Mae dau fath: Hemoffilia A, sy'n effeithio ar oddeutu 1 o bob 5,000 o ddynion a Hemoffilia B, sy'n effeithio ar 1 o bob 30,000 o ddynion. Mae ffurfiau difrifol o'r cyflwr yn achosi gwaedu digymell i gymalau, cyhyrau, a hyd yn oed yr ymennydd. Hyd yn hyn, mae cleifion wedi dibynnu ar drwythiadau mewnwythiennol ataliol gydol oes o ffactor ceulo—yn aml sawl gwaith yr wythnos—a all roi baich trwm arnynt a golygu treulio amser hir mewn ysbyty.

Mae'r claf cyntaf yng Nghymru wedi derbyn Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) , therapi genynnau sydd wedi'i gymeradwyo ar gyfer trin oedolion â Hemoffilia B difrifol a chymedrol ddifrifol. Mae'r trwyth mewnwythiennol untro wedi'i gynllunio i gyflwyno genyn gweithredol sy'n gyfrifol am gynhyrchu Ffactor IX, y protein ceulo sydd ar goll mewn cleifion â'r math hwn o'r cyflwr.

Mae Canolfan Hemoffilia Caerdydd , lle rhoddwyd y driniaeth, wedi'i dynodi'n "ganolfan" genedlaethol ar gyfer therapi genynnau yng Nghymru. Gall cleifion o ranbarthau eraill yng Nghymru deithio i Gaerdydd am y trwyth untro ac yna derbyn monitro parhaus yn eu canolfannau hemoffilia lleol, gan barhau i gael eu cydlynu'n agos â thîm arbenigol Caerdydd.

Dywedodd yr Hematolegydd Ymgynghorol Dr Samya Gwen Obaji, Arweinydd Oedolion a Chyd-gyfarwyddwr Canolfan Hemoffilia Caerdydd :
“ Mae hwn yn gam sylweddol ymlaen yn ein gallu i reoli hemoffilia B a allai newid bywydau rhai o’n cleifion. Mae hefyd yn dyst i ddatblygiad y triniaethau sydd ar gael i gleifion hemoffilia yn y DU ac mae’r rhain yn gyfnod cyffrous.

“ Gwnaethpwyd hi’n bosibl rhoi’r dos cyntaf o Hemgenix yng Nghaerdydd diolch i gefnogaeth Pwyllgor Comisiynu ar y Cyd GIG Cymru a’r cydweithrediad traws-ganolfan rhwng Caerdydd lle cafodd y claf ei drin, ac Ysbyty Singleton, Abertawe, eu canolfan hemoffilia leol. Rydym yn hynod falch o allu darparu’r therapi hwn yng Nghymru .”

Mae'r therapi yn caniatáu i gleifion gyflawni lefelau normal neu bron yn normal o Ffactor IX, sy'n golygu efallai na fydd angen triniaeth broffylactig reolaidd arnynt mwyach neu y byddant yn dioddef o achosion o waedu digymell a all niweidio cymalau ac arwain at anabledd.

Dywedodd Nigel , a gafodd ddiagnosis o hemoffilia pan oedd ond yn un ar ddeg mis oed ac ef yw'r claf cyntaf yng Nghymru i dderbyn y therapi genynnau :
“ Mae cael y cyfle i dderbyn therapi genynnau mor eithriadol. Mae hon yn driniaeth arloesol ac mae bod yn gyntaf yn anrhydedd, ond hefyd yn gyfrifoldeb. Rwy'n ymwybodol iawn y bydd fy mhrofiad yn helpu i lywio'r hyn sy'n dod nesaf i eraill yng Nghymru a thu hwnt.

“ Rydw i wedi cael pigiad wythnosol i atal fy ngwaedu ers cyhyd ag y gallaf gofio, ond mae bod y person cyntaf yng Nghymru i dderbyn therapi genynnau ar gyfer hemoffilia B wedi golygu diwedd ar hynny. Nid yw hwn yn iachâd yn yr ystyr draddodiadol, ond mae'n golygu nad oes rhaid i mi chwistrellu fy hun yn wythnosol mwyach. Yn lle disodli'r ffactor ceulo coll dro ar ôl tro, mae therapi genynnau yn rhoi'r cyfarwyddiadau i'm corff y mae wedi bod ar goll erioed - gan ei alluogi i gynhyrchu ffactor IX ei hun.

“ Yn fwy na dim, rwy’n teimlo’n falch – yn falch o ba mor bell y mae triniaeth wedi dod, yn falch o’r clinigwyr a’r ymchwilwyr a wnaeth hyn yn bosibl, ac yn falch o sefyll ar adeg lle gall byw gyda hemoffilia B difrifol ddechrau edrych yn wahanol iawn o’r diwedd. ”

Er bod triniaethau newydd eraill wedi gwella ansawdd bywyd, maent yn dal i fod angen rheolaeth ychwanegol ar gyfer gwaedu torfol neu ymyriadau llawfeddygol. Mae therapi genynnau yn cynrychioli newid patrwm, gan gynnig y potensial ar gyfer iachâd swyddogaethol yn hytrach na thriniaeth barhaus.

Yng Nghymru, mae darpariaeth Hemgenix wedi cael ei chefnogi gan Therapïau Uwch Cymru trwy ymdrechion cydlynol ar draws y system, gan gynnwys ariannu rolau allweddol i adeiladu capasiti clinigol a gweithredol.

Dywedodd Suzanne Rankin, Prif Weithredwr Bwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a'r Fro ac Uwch Swyddog Cyfrifol ar gyfer Rhaglen Therapïau Uwch Cymru :
“ Rydym yn cydnabod yn falch ymroddiad rhagorol Canolfan Hemoffilia a thîm Fferyllfa Ysbyty Prifysgol Cymru, y mae eu harbenigedd a’u tosturi wedi bod yn ganolog i ddarparu gofal eithriadol i gleifion. Mae eu hymrwymiad diflino wedi sicrhau bod unigolion sy’n byw gyda hemoffilia yn derbyn y safonau uchaf o driniaeth a chymorth. Rydym hefyd yn estyn diolch o galon i’n partneriaid gwerthfawr, gan gynnwys Therapïau Uwch Cymru a Phwyllgor Comisiynu ar y Cyd GIG Cymru, y mae eu cydweithrediad a’u cefnogaeth wedi bod yn hanfodol wrth gryfhau gwasanaethau. Gyda’i gilydd, mae’r ymdrechion hyn yn adlewyrchu cenhadaeth a rennir i wella bywydau a hyrwyddo gofal .”